21 เมษายน 2562 นพ. สมจิต ศรีอุดมขจร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)
เป็นโรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย
ชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
โรคนี้พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงสูงกว่า โดยโรคนี้แบ่งเป็น 4 ชนิด คือ
- SMA Type I : ชนิดนี้มีความรุนแรงมาก อาการจะแสดงตั้งแต่ช่วงแรกเกิด – 6 เดือน โดยผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะไม่สามารถนั่งได้ และเด็กกลุ่มนี้มีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อในการหายใจอ่อนแรง จนทำให้การหายใจผิดปกติ
- SMA Type II : มีความรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วง 7 – 8 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะยืนไม่ได้ สามารถมีชีวิตอยู่รอดไม่เกิน 2 ปี เช่นกัน
- Type III : จะมีความรุนแรงน้อย และจะแสดงอาการในช่วงอายุหลัง 18 เดือนเป็นต้นไป
- Type IV : มักแสดงอาการในช่วงอายุ 18 ปีขึ้นไป ในระยะยาวผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุราว 50 – 60 ปี
ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษทั้งการดูแลการหายใจ กล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและโภชนาการที่ถูกต้อง เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเพื่อเข้ารับการรักษาด้วยเครื่องมือที่ช่วยฟื้นฟูสมรรถภาพของกล้ามเนื้อ อันเกิดจากความผิดปกติของระบบสมอง ไขสันหลัง กระดูกและกล้ามเนื้อได้
การป้องกัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย ถ้าพ่อ-แม่ต่างเป็นพาหะ บุตรก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4
การตรวจยีนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในปัจจุบันเป็นเรื่องที่ง่ายและไม่ยุ่งยาก สามารถตรวจได้โดยการเจาะเลือด และสามารถทราบผลได้ภายใน 1เดือน เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นหรือไม่ได้เป็นพาหะ จะได้มั่นใจหรือวางแผนในการมีลูกต่อไปได้อย่างถูกต้องมีประสิทธิภาพ
ขอบคุณข้อมูลจาก https://www.samitivejhospitals.com/