“มะเร็งเต้านม” อายุเท่าไรถึงควรเข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาล?

บทความนี้ได้รับการปรับแก้และเรียบเรียงใหม่โดยอ้างอิงข้อมูลจากงานวิจัยและแนวปฏิบัติทางคลินิกที่น่าเชื่อถือ 10 ฉบับ เพื่อให้ข้อมูลมีความถูกต้อง ชัดเจน และเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่กังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมจากพันธุกรรม

มะเร็งเต้านมกับพันธุกรรม: เข้าใจความเสี่ยงและแนวทางการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม

แม้ว่ามะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ (ประมาณ 85-90%) จะเกิดขึ้นโดยไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ชัดเจน หรือที่เรียกว่า “Sporadic cancer” แต่ปัจจัยด้าน “พันธุกรรม” ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญและรุนแรงที่สุดสำหรับผู้หญิงอีกกลุ่มหนึ่ง การมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมจึงเป็นสัญญาณสำคัญที่ต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษ เพื่อวางแผนการตรวจคัดกรองและป้องกันโรคได้อย่างทันท่วงที

ความแตกต่างระหว่าง “มะเร็งในครอบครัว” กับ “มะเร็งสืบทอดทางพันธุกรรม”

อ. นพ. วิษณุ โล่ห์สิริวัฒน์ ศัลยแพทย์ตกแต่ง และเสริมสร้าง คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้ให้ข้อมูลว่าโรคมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งต้องทำความเข้าใจให้ชัดเจน:

• มะเร็งในครอบครัว (Familial Cancer): หมายถึง การมีสมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งเต้านม 1-2 คน ซึ่งอาจเกิดจากปัจจัยเสี่ยงด้านการใช้ชีวิตที่คล้ายคลึงกัน หรือปัจจัยทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรง (Polygenic risk) (Easton et al., 2015)

• มะเร็งสืบทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Cancer): พบประมาณ 5-10% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสำคัญที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ทำให้มีความเสี่ยงในการเกิดโรคสูงมาก (Kuchenbaecker et al., 2017)

ยีน (Gene) ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมมีหลายชนิด แต่ที่สำคัญและเป็นที่รู้จักมากที่สุดคือ:

• BRCA1 และ BRCA2: เป็นยีนที่สำคัญที่สุด ผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตสูงถึง 72% และยีน BRCA2 มีความเสี่ยง 69% เมื่อเทียบกับคนทั่วไปที่มีความเสี่ยงประมาณ 12% (Kuchenbaecker et al., 2017)

• ยีนอื่นๆ: ยังมียีนความเสี่ยงสูงอื่นๆ เช่น PALB2, TP53 และยีนความเสี่ยงปานกลาง เช่น ATM, CHEK2 ที่เพิ่มโอกาสการเกิดมะเร็งเต้านมได้เช่นกัน (Tung et al., 2016)

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม?

แนวปฏิบัติทางการแพทย์ เช่น จาก National Comprehensive Cancer Network (NCCN) แนะนำให้ผู้ที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน (Genetic Testing):

1. ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อยกว่า 45-50 ปี

2. มีประวัติคนในครอบครัว (ญาติสายตรง) ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก

3. เป็นมะเร็งเต้านมชนิด Triple-Negative ก่อนอายุ 60 ปี

4. ตรวจพบมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง

5. เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย

6. มีญาติที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 หรือยีนอื่น ๆ มาก่อน (NCCN Guidelines, 2024)

ต้องเริ่ม “ตรวจคัดกรอง” เมื่อไหร่?

สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงจากประวัติครอบครัว (โดยยังไม่ได้ตรวจยีน) มีคำแนะนำทั่วไปคือ:

• ควรเริ่มการตรวจคัดกรอง (เช่น แมมโมแกรมและ MRI) เร็วกว่าคนทั่วไป โดยมักแนะนำให้เริ่ม เร็วกว่าอายุของญาติที่ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรก 10 ปี แต่ไม่ควรเริ่มก่อนอายุ 25-30 ปี (Saslow et al., 2007)

• ตัวอย่างเช่น หากคุณแม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตอนอายุ 40 ปี ลูกสาวควรเริ่มปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุ 30 ปีเป็นต้นไป

เมื่อตรวจพบยีนกลายพันธุ์ จะทำอย่างไรได้บ้าง?

การตรวจพบว่ามียีนที่ผิดปกติไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นมะเร็งเสมอไป แต่หมายถึงการมีความเสี่ยงที่สูงกว่าคนทั่วไปอย่างมาก ซึ่งทำให้สามารถวางแผน “ลดความเสี่ยง” ได้หลายวิธี:

1. การเฝ้าระวังและตรวจคัดกรองอย่างเข้มข้น (Enhanced Surveillance): ตรวจแมมโมแกรมและ MRI เต้านมทุกปี เพื่อให้สามารถตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม (Warner et al., 2004)

2. การใช้ยาเพื่อลดความเสี่ยง (Chemoprevention): การรับประทานยาบางชนิด เช่น Tamoxifen หรือ Raloxifene สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมชนิดที่ไวต่อฮอร์โมนได้ถึง 50% ในผู้หญิงกลุ่มเสี่ยงสูง (Visvanathan et al., 2009)

3. การผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง (Risk-Reducing Surgery): การผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก (Bilateral Risk-Reducing Mastectomy) สามารถลดความเสี่ยงการเกิดมะเร็งเต้านมได้มากกว่า 90-95% (Domchek et al., 2010)

พบไว รักษาไว โอกาสรอดชีวิตสูง

แม้ว่ามะเร็งเต้านมที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอาจมีความรุนแรง แต่หัวใจสำคัญที่สุดคือ “การตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น” ซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคดีมาก จากข้อมูลสถิติขนาดใหญ่พบว่า:

• ผู้ป่วยที่ตรวจพบมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้น (ระยะ 0-2) มีอัตราการรอดชีวิตที่ 5 ปี สูงกว่า 90% (American Cancer Society, 2024)

• ข้อมูลจากโรงพยาบาลศิริราชก็สอดคล้องกันว่า ผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาตั้งแต่ระยะแรกๆ มีโอกาสอยู่รอดปลอดภัยในระยะยาวสูงมาก

ดังนั้น ผู้ที่รู้ตัวว่ามีความเสี่ยงสูงจึงไม่ควรตื่นตระหนก แต่ควรใช้ข้อมูลนี้ให้เป็นประโยชน์ในการเข้าพบแพทย์เพื่อวางแผนการดูแลตัวเองอย่างเหมาะสม ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาดและมีคุณภาพชีวิตที่ดีต่อไปได้

เอกสารอ้างอิง (APA 7th Edition)

1. American Cancer Society. (2024). Cancer Facts & Figures 2024. American Cancer Society. https://www.cancer.org/research/cancer-facts-statistics/all-cancer-facts-figures/2024-cancer-facts-figures.html

2. Domchek, S. M., Friebel, T. M., Singer, C. F., Evans, D. G., Lynch, H. T., Isaacs, C., … & Rebbeck, T. R. (2010). Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA, 304(9), 967–975. https://doi.org/10.1001/jama.2010.1237

3. Easton, D. F., Pharoah, P. D., Antoniou, A. C., Tischkowitz, M., Tavtigian, S. V., Nathanson, K. L., … & Couch, F. J. (2015). Gene-panel sequencing and the prediction of breast-cancer risk. New England Journal of Medicine, 372(23), 2243–2257. https://doi.org/10.1056/NEJMsr1501341

4. Kuchenbaecker, K. B., Hopper, J. L., Barnes, D. R., Phillips, K. A., Mooij, T. M., Roos-Blom, M. J., … & Antoniou, A. C. (2017). Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 317(23), 2402–2416. https://doi.org/10.1001/jama.2017.7112

5. National Comprehensive Cancer Network. (2024). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (Version 1.2024). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Retrieved from https://www.nccn.org/guidelines/category_1 (ต้องใช้การลงทะเบียนเพื่อเข้าถึง)

6. Petrucelli, N., Daly, M. B., & Pal, T. (2023). BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

7. Saslow, D., Boetes, C., Burke, W., Harms, S., Leach, M. O., Lehman, C. D., … & Smith, R. A. (2007). American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 57(2), 75–89. https://doi.org/10.3322/canjclin.57.2.75

8. Tung, N., Lin, N. U., Kidd, J., Allen, B. A., Singh, N., Wenstrup, R. J., … & Garber, J. E. (2016). Frequency of germline mutations in 25 cancer susceptibility genes in a sequential series of patients with breast cancer. Journal of Clinical Oncology, 34(13), 1460–1468. https://doi.org/10.1200/JCO.2015.65.0747

9. Visvanathan, K., Hurley, P., Bantug, E., Brown, P., Col, N. F., Cuzick, J., … & Force, U. S. P. S. T. (2009). Use of pharmacologic interventions to reduce risk for primary breast cancer in women: an American Society of Clinical Oncology clinical practice guideline. Journal of Clinical Oncology, 27(19), 3235–3251. https://doi.org/10.1200/JCO.2008.20.7242

10. Warner, E., Plewes, D. B., Hill, K. A., Causer, P. A., Zubovits, J. T., Jong, R. A., … & Narod, S. A. (2004). Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with magnetic resonance imaging, ultrasound, mammography, and clinical breast examination. JAMA, 292(11), 1317–1325. https://doi.org/10.1001/jama.292.11.1317